最近，科学家首次利用一种新技术分析了以往被称为“垃圾DNA”的全部基因组，以寻找某些遗传病的成因。埃克塞特大学医学院和伦敦帝国学院合作领导的一个研究小组发现，一种叫做胰腺发育不全的疾病正是由位于染色体隐蔽部位的调控基因变异造成的。相关论文发表在11月10日的《自然·遗传学》杂志上。

　　胰腺发育不全会导致婴儿一出生就没有胰腺。胰腺在调控血糖(葡萄糖)水平上起着至关重要的作用，因为胰岛素由胰腺β-细胞合成并释放，这种细胞还能产生帮助消化和吸收食物的酶。没有胰腺的婴儿会终生在糖尿病中度过，而且消化方面也有很多问题。

　　“垃圾DNA”也被称为基因组中的“暗物质”，是DNA广阔延伸的部分，它们负责确保体内基因在正确的时间、正确的地点、正确地“开关”。这些区域对人体生长发育影响深远，人们只是刚开始研究它们。

　　利用来自全世界11个胰腺发育不全病人的样本，研究小组结合“表观基因组注释”技术对人类胚胎干细胞生成的胰腺前细胞进行了全基因组测序转译。他们在新发现的PTF1A(编码胰腺—特殊转录因子1a)调控区发现了6个不同的变异，这种变异消除了增强子的活动，是独立胰腺发育不全的最常见原因。

　　全基因组测序能分析所有DNA编码的30亿个字母，与表观基因组注释结合，能帮人们揭示人体发育与疾病背后的非编码因素。论文第一作者、埃克塞特大学医学院高级讲师麦克·维登说：“这一突破深入到基因组‘暗物质’，以往想要系统地研究它们非常困难，现在DNA测序技术上的进步让我们有了新工具，能完整探索这些非蛋白编码区，这些区域对人体发育与疾病有着重大影响。”

　　埃克塞特小组负责人、惠康信托高级研究员安德鲁·哈特斯雷教授说：“这一发现让我们对受这种基因紊乱影响的家族有了更多了解，也告诉我们更多胰腺发育的情况。在今后更长时期里，这一发现将对I型糖尿病的再生干细胞疗法产生重要影响。”