反复流产或不孕,可能是染色体异常。广西一实验室至今已发现132种异常染色体核型,均为世界首报
要生个无缺陷宝宝 最好做遗传学产前诊断
反复流产,不孕不育,孩子智力低下,四处求医却找不到原因,这可能是染色体出了问题。12月25日,记者从自治区妇幼保健院了解到,该院遗传代谢中心实验室已发现132种异常染色体核型,均为世界首报。
该实验室相关负责人介绍,染色体是细胞内遗传物质基因的载体,因为易被碱性染料染成深色而得名。染色体异常是导致自然流产、不孕不育、先天畸形、智力低下、生长发育迟缓等问题的重要原因。50%~60%孕早期的自然流产是由于胎儿的染色体异常所致。
据了解,人类46条染色体上约有几万个基因,不同的位置发生异常,就产生出不同的异常染色体核型。2008年至今,该实验室已经发现了132种、141例异常染色体核型,均为世界首报异常核型,已收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。
通过染色体核型分析,研究人员发现,大部分导致染色体异常的原因是“平衡易位”,通俗地说,就是两段染色体互换了位置,例如12号染色体上的一段区域与22号染色体上的一段区域互换了位置。这种现象在父母身上不会造成影响,可是两人各把一条染色体遗传给孩子,就会造成某一段重复或是缺失。
出现染色体异常,有遗传的原因,也有后天的因素,如接触射线、化学品等导致基因突变。染色体异常的夫妻在生育问题上会面临一系列困境:无法怀孕,怀孕后总是流产,生下的孩子有畸形等。有一部分孩子能健康存活下来,可是他们长大后也可能面临跟父母同样的问题。
该院遗传代谢中心实验室主任陈少科介绍,想生下健康宝宝,必须做好婚前、孕前、产前检查。
[ 小贴士 ]
哪些情况需要做产前诊断
以下情况最好接受遗传学产前诊断,控制和减少出生缺陷的发生:
1.产前筛查高风险;
2.35岁以上的高龄孕妇;
3.曾生育过染色体病患儿;
4.产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常;
5.夫妇双方一方为染色体异常携带者。
孕期注意事项
1.适婚青年孕前需检查体重,降低孕妇患高血压或妊娠期糖尿病和其他怀孕并发症的风险;
2.每天摄入营养齐全的饮食,水果和蔬菜富含抗氧化剂,帮助孕妇减少炎症;
3.每天做适量的运动,减轻压力,增加受孕几率;
4.注意辐射、重金属和有毒化学物质对日常生活环境的影响,尽量少接触双酚A和领苯二甲酸盐,保证卵子和精子的发育;
5.戒烟戒酒,看牙科医生;
6.在孕前和孕后3个月时服用叶酸。
- 对症检查,查必要项目,提供规范检查结果,拒绝虚假结果
- 对症施术,做必要治疗,采用规范治疗手段,拒绝过度治疗
- 对症开方,用必要药品,实施规范用药标准,拒绝盲目用药
- 明确定价,做惠民医疗,推行国家规范价格,拒绝高价医疗
- 崇尚医德,以卓越服务,执行规范服务流程,拒绝天理漠视