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无创产前DNA检测获得合法身份
文章来源:聊城市第四人民医院
日期:2014-09-15
作者:聊城市第四人民医院宣传中心

  过去,一旦孕妇初检被认定为高危,都会采用羊水穿刺来检测,但很多孕妇对羊水穿刺都感到“恐惧”,因为许多孕妇在做此项检查时,颇得受些“皮肉之苦”。近日,国家食药监总局发公告称,首次批准注册的第二代基因测序诊断产品,将为孕妇排除唐氏综合征等先天性基因缺陷风险,避免新生儿出生缺陷。叫停半年后,无创产前DNA检测终获得“合法身份”。记者近日从沈阳和美妇产医院获悉,孕妇无创产前DNA检测已重新开展。

  无创产前DNA检测什么?

  可检测“唐氏筛查、18三体综合征”等

  从理论上来说,为了保证能生育一个健康的孩子,每一个家庭都需要进行遗传咨询。沈阳和美妇产医院产科专家房秀玲主任讲:“随着我国计划生育政策进行调整,育龄妇女的生育年龄也不断增加,这意味着,出生缺陷的发生率也就提高了。”她举例说,一个25岁的产妇和一个45岁的产妇相比,45岁产妇面临的生育风险比25岁的产妇高15~20倍。

  无创产前DNA检测主要用于“唐氏筛查”,此外还可进行18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。

  权威统计数据显示,我国是出生缺陷高发国家,约为5.6%,每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例,部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用,基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测,对预防出生缺陷有重要意义。

  技术对比

  无创产前DNA检测准确率更高

  对于很多市民来说,最熟悉的基因检测还要数唐氏综合征筛查。房秀玲主任介绍,通过临床调查统计,83%的患唐氏综合征的儿童还是年轻产妇生的。针对这个问题,沈阳和美妇产医院专门从国外引进了血清筛查技术,抽3毫升的血,就可以筛查唐氏综合征。到2012年,沈阳和美妇产医院血清筛查的准确率已经达到84.4%,在全国都处于领先水平。

  房秀玲介绍,无创产前DNA检测技术是目前世界上最先进的技术,和传统的血清检测相比,检测结果更加准确。引进辽宁3年多来,这项技术由沈阳和美妇产医院和湖南湘雅医院共同合作,进行小规模的试点研究。在今年2月份之前,已经有1900多名孕妇在沈阳和美妇产医院同时进行了传统血清筛查和无创产前DNA检测。

  通过对照研究,无创技术在准确性上远高于传统血清技术。根据统计,无创技术筛查的准确率高达99.5%。这意味着,做了无创产前DNA检测后,孩子出生患有唐氏综合征几率降低到了十万分之一。

  费用对比

  无创产前DNA检测要更贵一些

  记者了解到,无创产前DNA检测和传统的血清检测技术一样,同样是通过抽血筛查唐氏综合征、18三体综合症和13三体综合症3种疾病。但和传统血清筛查240元的费用相比,无创产前DNA检测的费用要高一些,大约在2500元左右。

  房秀玲主任讲:从临床角度来说,无创产前DNA检测适用于所有孕妇。但从经济条件上来看,如果每个孕妇都用也不太现实。他表示,希望能跟技术提供方共同努力,进一步降低这项技术的检测成本。但是在成本降低之前,特别建议血清筛查结果风险不高不低,临床不好处理的孕妇优先考虑使用。

  房秀玲主任介绍,目前,无创技术在临床上还只在用于筛查唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征3项疾病,更多的筛查病症还在研究当中。“预计还需要两三年的时间。希望未来同样是抽这一管血,能筛查出更多的疾病。”

  • 对症检查,查必要项目,提供规范检查结果,拒绝虚假结果
  • 对症施术,做必要治疗,采用规范治疗手段,拒绝过度治疗
  • 对症开方,用必要药品,实施规范用药标准,拒绝盲目用药
  • 明确定价,做惠民医疗,推行国家规范价格,拒绝高价医疗
  • 崇尚医德,以卓越服务,执行规范服务流程,拒绝天理漠视