近期，关于成骨不全有的报道较多，如“不开刀治愈脆骨病”、“制造世界医院奇迹”、“天然细胞生长调控因子”，“神药治愈瓷娃娃”等。这些报道引起了强烈的反响，特别引起了患者及家属的高度关注。一些读者致电本报，咨询成骨不全的最新疗法及临床进展。对此，专家告诉我们，要正确认识成骨不全，走出治疗误区。

　　“减轻症状”是治疗原则

　　成骨不全又称脆骨症、瓷娃娃，目前国内外没有任何一种方法可以根治。对于脆骨病的现代治疗原则是：尽量减轻症状，药物增加骨密度与骨强度，预防骨折，减少骨折率，手术矫正骨骼畸形。

　　药物治疗强化骨骼 最近，采用双磷酸盐类药物治疗成骨不全症取得满意疗效。双磷酸盐为人工合成的焦磷酸盐类似物，它与骨骼中的羟基磷灰石结合，特异性阻滞破骨细胞介导的骨质吸收，对提高骨强度很有帮助。重组人生长激素也是一种主要治疗药物，可以增加骨长度和骨量，改善骨密度和强化骨骼。

　　外科手术控制畸形 大部分重度患儿及部分轻度患儿需要髓内金属固定以支撑长骨，但不能利用钢板固定，因为螺钉固定不牢靠，而且钢板上下方骨折率高。过去对严重成骨不全症患儿，在开始站立、能独立行走之前就应该行下肢髓内固定，以预防下肢畸形。但在开始采用帕米磷酸钠治疗后，一般不再对站立之前的患儿行髓内固定治疗。若患儿髓腔不够宽，可暂时用支具保护直至髓腔允许髓内固定。轻度成骨不全症下肢无畸形，骨折率很低者不需要髓内固定。对于发生肢体畸形的患者，通过对长骨多段截骨、髓内钉植入固定，达到矫正畸形、加强肢体强度、减少再次骨折几率的目的。可延伸髓内棒技术，能减少更换髓内钉的次数。

　　另外，干细胞治疗、基因治疗也是值得期待的治疗方法，有待进一步研究，短时间内还不能应用于临床。

　　康复治疗随年龄而异

　　在早期婴儿阶段，父母应轻柔地护理患儿，如轮流左右侧卧，有助于预防枕骨变扁、斜颈畸形及髋关节屈曲外旋畸形;仅在患儿清醒时采取俯卧位;父母应学会刺激患儿上肢和下肢，以协助患儿进行轻柔的主动活动。

　　在爬行节段，要鼓励患儿进行各种形式的节段运动(滑动、蛇行、交替爬行)。虽然交替爬行对患儿最终的站立和行走并不重要，但上肢负重有助于日后推动轮椅，或扶拐行走。

　　在开始站立阶段，成骨不全症患儿能扶持下站立者应行股骨和胫骨髓内固定，以预防骨折和畸形。尽可能让患儿行走，可采取水池中负重、踩踏三轮车、行走器下行走、四足拐杖练习等方法。

　　利用俯卧位锻炼伸髋肌肉和股四头肌，预防出现屈髋挛缩。若患儿股四头肌肌力足够，可将膝-踝-足支具换为踝-足支具，以预防胫骨弯曲畸形。

　　遗传病一般难治愈

　　成骨不全病因不明，多有家族遗传史，多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，发病率为1/万~1/2万。

　　成骨不全以骨脆性增加、骨关节进行性畸形、蓝巩膜、牙本质发育不全及听力下降为常见表现，往往造成严重残疾。成骨不全轻者可无症状，正常身高，仅轻度易发骨折;重者残疾，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少、疼痛轻、愈合快，经常是畸形愈合，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，患者骨折次数逐渐减少。可伴有脊柱侧凸、骨盆扁平，或有身材矮小;蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加;进行性耳聋;牙齿发育不良，牙齿灰黄，切齿变薄，切缘有缺损;关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。但是，患者智力和生殖能力无障碍。

　　正常骨的强度依赖于三个方面，即骨骼的质量、骨量和骨质的空间排列或骨形态。成骨不全症者这三个方面均受累，其共同特征是骨质脆弱、骨量下降。严重的患者可能10年间会发生100次以上骨折。